Whole exome sequencing identifies a homozygous POLG2 missense variant in an adult patient presenting with optic atrophy, movement disorders, premature ovarian failure and mitochondrial DNA depletion
Whole exome sequencing identifies a homozygous POLG2 missense variant in an adult patient presenting with optic atrophy, movement disorders, premature ovarian failure and mitochondrial DNA depletion
Autor
Szymański Michał
Karłowicz Anna
Dubiel Andrzej
Ziętkiewicz Szymon
Dosekova Petra
Rydzanicz Malgorzata
Habalova Viera
Pienkowski Victor Murcia
Skirkova Miriam
Han Vladimir
Punktacja ministerialna
70
Data publikacji
Dyscyplina PBN
nauki biologiczne
Czasopismo
European Journal of Medical Genetics
Tom
63
Zeszyt
4
Strony od-do
1-6
ISSN
1769-7212
Link do źródła
Licencja otwartego dostępu
Dostęp zamknięty