Classification of the broader autism phenotype using fNIRS i SVM: A study on implict theory of mind processing in preschool-aged children

Spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) jest zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się deficytami w poznaniu społecznym oraz komunikacji, co współwystępuje ze zmianami w obrębie struktury i funkcji mózgu społecznego. Cechy autystyczne, takie jak ograniczone poznanie społeczne, mogą również występować u osób w obrębie poszerzonego fenotypu autyzmu (ang. broader autism phenotype, BAP) - krewnych pierwszego stopnia osób zdiagnozowanych z ASD, którzy wykazują cechy subkliniczne bez spełnienia pełnych kryteriów diagnostycznych. Celem tego badania była klasyfikacja dzieci w wieku przedszkolnym z grupy ryzyka (BAP) oraz dzieci typowo rozwijających się (TD) na podstawie odpowiedzi hemodynamicznych mierzonych za pomocą fNIRS podczas zadania z zakresu niejawnej teorii umysłu (ToM). Aktywność neuronalna była rejestrowana w obszarach ciemieniowo-skroniowych oraz czołowych przy użyciu wielokanałowego systemu GowerLabs NTS, podczas gdy uczestnicy biernie obserwowali animowany scenariusz fałszywego przekonania. Wstępnie przetworzone dane obejmowały średnie zmiany stężenia utlenowanej krwi w określonych oknach czasowych i warunkach eksperymentalnych. Liniowa maszyna wektorów nośnych (SVM) została wytrenowana na wyodrębnionych cechach i oceniona za pomocą walidacji krzyżowej typu leave-one-out (LOOCV), osiągając dokładność klasyfikacji na poziomie 68%. Cechy o największej wartości informacyjnej były zlokalizowane w lewym styku skroniowo-ciemieniowym i korze przedczołowej, obszarach związanych z przetwarzaniem ToM. Chociaż model wykazał większą czułość u dzieci z grupy TD niż dla tych z grupy BAP, wyniki sugerują różnice neuronalne u dzieci z grupy BAP i potwierdzają, że zastosowanie fNIRS w połączeniu z uczeniem maszynowym może być obiecującym narzędziem do wczesnego wykrywania osób o podwyższonym ryzyku wystąpienia ASD.

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by difficulties in social cognition and communication, along with abnormalities in the structure and function of the social brain. Autistic traits, such as impaired social cognition, can also appear in individuals within the broader autism phenotype (BAP), typically first-degree relatives of those diagnosed with ASD who display subclinical features without meeting full diagnostic criteria. The objective of this study was to classify pre-school children from the risk group (BAP) and typically developing (TD) children based on hemodynamic responses measured via fNIRS during the implicit theory of mind (ToM) task. Neural activity was recorded from parietotemporal and frontal regions using a multi-channel GowerLabs NTS system while participants passively observed an animated false-belief scenario. Preprocessed data included mean changes in oxygenated blood concentration across defined time windows and experimental conditions. A linear support vector machine (SVM) was trained on the extracted features and evaluated using leave-one-out cross validation (LOOCV), achieving a classification accuracy of 68%. The most informative features were localized in the left temporoparietal junction and prefrontal cortex, regions associated with ToM processing. Although the model showed greater sensitivity for TD children than for those in the BAP group, the findings suggest neural differences in children from the BAP group and support the use of fNIRS combined with machine learning as a promising tool for early detection of individuals at elevated risk for ASD.