Rzadkie choroby metaboliczne - studium antropologiczne

Celem pracy jest opis i analiza doświadczeń polskich rodzin, w których u dzieci zdiagnozowano jedną z dwóch rzadkich wrodzonych wad metabolizmu (WWM): LCHADD i fenyloketonurię (PKU). Przeprowadzone badania miały na celu prześledzenie znaczeń nadawanych laicko-eksperckiej wiedzy rodziców; zarządzaniu chorobą przewlekłą; jedzeniu – w tym przypadku w postaci restrykcyjnej diety ratującej życie i zdrowie; i niepełnosprawności, definiowanej przez pryzmat relacji między dzieckiem, rodzicami a przedstawicielami instytucji państwowych. W swojej pracy pokazuję, że zarządzanie WWM obejmuje negocjacje władzy pomiędzy różnymi aktorami, co wpływa na ogólne doświadczenie diagnozy i terapii choroby rzadkiej. Praca powstała w oparciu o wielostanowiskowe badania terenowe prowadzone w latach 2016-2019. Składały się na nie wywiady z opiekunami dzieci u których zdiagnozowano LCHADD lub PKU, a także lekarzami, dietetykami i dorosłymi pacjentami. Prowadziłam również obserwację w domach rodzin, w trakcie wydarzeń organizowanych dla pacjentów z WWM i konferencjach eksperckich związanych z problematyką chorób rzadkich. LCHADD i PKU to uwarunkowane genetycznie zaburzenia szlaków metabolicznych, w wyniku których w organizmie powstają niedobory lub toksyczne ilości niektórych substancji. W przypadku LCHADD organizm nie jest w stanie przekształcić długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w energię; PKU spowodowane jest zaburzonym metabolizmem aminokwasu fenyloalaniny. Nieleczone, LCHADD i PKU mogą doprowadzić do poważnej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej (PKU), a nawet śmierci (LCHADD). Terapia obejmuje restrykcyjną dietę eliminacyjną, która musi być przestrzegana do końca życia pacjenta. Badania były przeprowadzone przede wszystkim w nurcie antropologii medycznej. Złożony charakter zagadnienia sprawił, że konieczne było zastosowanie narzędzi analitycznych dodatkowych subdyscyplin antropologii. Dzięki ich wykorzystaniu, możliwe było uzyskanie jak najpełniejszego obrazu doświadczeń tej grupy. Ze względu na centralny charakter diety w życiu badanych przeze mnie rodzin odwołałam się do antropologii jedzenia (food studies). Konieczność przestrzegania diety oraz stała kontrola nad stanem zdrowia dziecka i związane z tym wybory członków rodziny przeanalizowane zostały z wykorzystaniem perspektywy „zarządzania chorobą” – podejścia do skoordynowanego systemu opieki nad pacjentem, w którym odpowiedzialność za zdrowie chorego leży także po stronie pacjenta lub jego opiekunów. Z chorobami metabolicznymi – w tym przypadku niewidocznymi – wiążą się również trudności w zdefiniowaniu pojęcia niepełnosprawności, w badaniu którego zagadnienia wykorzystane zostały teorie związane z disability studies (badaniami nad niepełnosprawnością). Wspomniany młody wiek chorych wymagał także zastosowania metodologii childhood studies (badań nad dzieciństwem) nie tylko na etapie analizy zebranego materiału, ale także w trakcie badań terenowych. Rozprawa przyczynia się do lepszego zrozumienia codziennych doświadczeń rodzin z LCHADD i PKU, znaczeń nadawanych leczniczemu postępowaniu dietetycznemu z perspektywy rodziny pacjenta (foodscapes) oraz kontekstu społecznego, w którym rozgrywa się i jest tworzona polityka chorób rzadkich i niepełnosprawności. Wskazuję także na to, jak nowe technologie rekonfigurują praktyki i relacje między opiekunami pacjentów, tworząc biospołeczność skupioną wokół internetowych grup wsparcia. Ponieważ terapia „dzieje się” w domu, rodzice musieli podjąć szereg działań, mających na celu dostosowanie swojej codzienności do wymogów leczenia. W pracy wskazuję na te wybory i decyzje zarówno w relacjach z członkami najbliższej rodziny, takie jak związane z obowiązkami opiekuńczymi, przyjętymi rolami (matka-ekspert, matka-manager), jak i w relacjach poza domem, związanych z komunikacją z przedstawicielami państwowych instytucji (edukacji, zdrowia, opieki społecznej) i dalszymi krewnymi.

This dissertation focuses on the experiences of Polish families with children diagnosed with one out of two rare inborn errors of metabolism (IEM): LCHADD and phenylketonuria (PKU). It aims to explore the mechanisms of meaning attribution to: parental lay-expert knowledge; disease management; food, in the form of restrictive live saving diet; and disability, defined by the relation between the child, the parents and the institutions involved. I argue that managing rare IEM involves multiple negotiations between different agents, which influences the overall experience of rare disease and its treatment. The thesis is based on multi-sited fieldwork consisting of interviews conducted between 2016 and 2019 with families of Polish children diagnosed with LCHADD and PKU, as well as with doctors, dieticians and adult patients. During the fieldwork I also participated in events organized for the families of IEM patients, such as conferences and workshops, and expert conferences correlated to the issue of rare diseases. LCHADD and PKU are genetic conditions, resulting in the body being unable to correctly follow the metabolic pathways. In case of LCHADD the body is unable to transform long-chain fatty acids into energy, leaving carbohydrates as the only source of energy; PKU results from decreased metabolism of amino acid phenylalanine. If they remain untreated, they can lead to severe intellectual and physical disabilities (PKU), or even death (LCHADD). Available treatments consist of highly restrictive diet that must be followed for the rest of the patient’s life. Research conducted belongs to the field of medical anthropology, which deals with practices and systems build around health and sickness, and the social and cultural adaptations to these states. Given the complex nature of the issue, it was necessary to employ additional methodology and analytical tools from various anthropological sub-disciplines. Thanks to these, it was possible to fully describe the situation of the studied group and expand the anthropological knowledge about rare diseases. Because diet took central place in the lives of the families I studied I refer to food studies. The need for following the restrictive diet and the necessity of constant vigilance directed at the child’s health, and the related lay-expert choices of family members were analysed using the perspective of “disease management” – an approach to a coordinated system of patient care, in which responsibility for the patient's health lies also with the patient or his/her caregivers. Metabolic diseases – in this case invisible – are also associated with difficulties in defining the concept of disability, in the study of which the theories related to disability studies were used. The aforementioned young age of the patients required using childhood studies methodology, both when analysing the collected material and in the course of fieldwork. The dissertation contributes to scholarly understanding of LCHADD and PKU families’ everyday experiences, of the significance and meaning of dietary treatments from the patients family perspective (foodscapes), and of the social context in which the politics of rare diseases and disability occur. I show how new technologies are reconfiguring the patients’ practices and networks, by revealing new axes of biosociality – in this case rooted in the internet support groups. I explore the paths families take, both within the closest family circle, such as gendered caring responsibilities and acquired roles (mother-expert, mother-manager) and in regard to relations outside the household – the type of education chosen, communication with the representatives of welfare and medical institutions, the relationships between the child and their parents and extended family. I examine how caregivers navigate the uncertainty of their experience, how they exhibit resilience in adjusting therapy, that in this case “happens” at home, to their daily circumstances.