Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features
Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features
Autor
Korniszewski Lech
Jakubowski Rafał
Pollak Agnieszka
MIKA ADRIANA
Śladowski Dariusz
Kutkowska-Kaźmierczak Anna
Chlebowski Aleksander
Kłosowska-Kosicka Kamila
Rydzanicz Małgorzata
GRUCHOTA JAKUB
Punktacja ministerialna
40
Data publikacji
Czasopismo
Journal of Medical Genetics
Tom
55
Zeszyt
6
Strony od-do
408-414
ISSN
0022-2593
Link do źródła
Licencja otwartego dostępu
Dostęp zamknięty