Praca doktorska
Miniatura
Pliki
thesis_maciej_sykulski.pdf5.38 MB
autoreferat_en_maciej_sykulski.pdf608.66 KB
autoreferat_pl_maciej_sykulski.pdf608.52 KB
Licencja
FairUseKorzystanie z tego materiału możliwe jest zgodnie z właściwymi przepisami o dozwolonym użytku lub o innych wyjątkach przewidzianych w przepisach prawa. Korzystanie w szerszym zakresie wymaga uzyskania zgody uprawnionego.
 

Data analysis and modeling in human genomics

Uproszczony widok
dc.abstract.enHuman genomics undergoes fast development thanks to new genome research technologies, such as aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), or Next Generation Sequencing. Large amounts of data from patients potentially contain a lot of information about potential diseases, or susceptibility thereto, about mechanism of emergence of genetic diseases, and about mechanisms of evolution. Extracting such information requires careful data processing, constructing of proper statistical models, in order to analyze emerging hypotheses and discriminate between them. The basis for the used methods are algorithms which explore the space of possible models, with the use of Monte Carlo Markov Chain, or using optimizing schemes such as Expectation Maximization, as well as statistical tests and adequate heuristics. This dissertation concerns about issues of aCGH microarray design, comparison of quality of thereof. We propose a method of spatial denoising based on Markov Random Fields, which at the same time allows to recover from aCGH data CNVs (Copy Number Variants). Presented is the database and computational webservice, as well as biomedical results obtained with the use of it.
dc.abstract.plGenomika człowieka rozwija się szybko dzięki nowym dostępnym technologiom badania genomu, takim jak macierze aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) lub nowoczesne metody sekwencjonowania genomu. Duże ilości danych pochodzące od pacjentów zawierają potencjalnie mnóstwo informacji o możliwych chorobach, czy skłonnościach ku takowym, o mechanizmach powstawania chorób genetycznych, także o mechanizmach ewolucji. Wydobycie takich informacji wymaga uważnego przetwarzania danych, konstrukcji właściwych modeli statystycznych w celu analizy i dyskryminacji pomiędzy stawianymi hipotezami. Podstawą używanych metod są algorytmy eksplorujące przestrzeń dopuszczonych modeli przy użyciu metod Monte Carlo Markov Chain, schematów optymalizacyjnych typu Expectation Maximization, testów statystycznych, jak i również adekwatnych heurystyk. W rozprawie zajmujemy się problematyką projektowania płytek aCGH, porównywania jakości tychże, oraz analizy wyników eksperymentów aCGH. Proponujemy opartą na Losowych Polach Markowowskich metodę odszumiania przestrzennego, która jednocześnie pozwala na wykrycie z danych aCGH CNVs (Copy Number Variants), segmentów w genomie pacjenta odpowiadających rearanżacjom. Przedstawiamy serwis bazodanowo-obliczeniowy, który powstał dla potrzeb diagnostyki, oraz wyniki biomedyczne otrzymane przy jego pomocy.
dc.affiliation.departmentWydział Matematyki, Informatyki i Mechaniki
dc.contributor.authorSykulski, Maciej
dc.date.available2024-01-17T15:08:15Z
dc.date.defence2015-04-13
dc.date.issued2014-11-14
dc.description.osid2211
dc.description.promoterGambin, Anna
dc.identifier.apd8897
dc.identifier.urihttps://repozytorium.uw.edu.pl//handle/item/1055
dc.language.isoen
dc.rightsFairUse
dc.subject.enDNA microarrays
dc.subject.enaCGH
dc.subject.enCNV
dc.subject.engenomic disorders
dc.subject.ensegmentation
dc.subject.enGaussian Markov Random Fields
dc.subject.enBayesian Graphical model
dc.subject.enExpectation Maximization
dc.subject.enoutlier detection
dc.subject.ensemantic web
dc.subject.plmikromacierze DNA
dc.subject.plaCGH
dc.subject.plCNV
dc.subject.plchoroby genetyczne
dc.subject.plsegmentacja
dc.subject.plgaussowskie losowe pola markowowskie
dc.subject.plbayesowskie modele graficzne
dc.subject.plalgorytm Expectation Maximization
dc.subject.plwykrywanie przypadków odstających
dc.subject.plsieć semantyczna
dc.titleData analysis and modeling in human genomics
dc.title.alternativeAnaliza i modelowanie danych w genomice czlowieka
dc.typeDoctoralThesis
dspace.entity.typePublication