Artykuł w czasopiśmie
Brak miniatury
Licencja
ClosedAccessDostęp zamknięty
 

Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression

Uproszczony widok
dc.affiliationUniwersytet Warszawski
dc.contributor.authorPieńkowski, Victor Murcia
dc.contributor.authorDemkow, Urszula
dc.contributor.authorDomańska-Pakieła, Dorota
dc.contributor.authorGromadka, Agnieszka
dc.contributor.authorKuźniewska, Bożena
dc.contributor.authorJurkiewicz, Elżbieta
dc.contributor.authorSzybińska, Aleksandra
dc.contributor.authorBrzozowska, Małgorzata
dc.contributor.authorWachowska, Małgorzata
dc.contributor.authorStawiński, Piotr
dc.contributor.authorRydzanicz, Małgorzata
dc.contributor.authorCook, Erik C.
dc.contributor.authorPrigione, Alessandro
dc.contributor.authorDiecke, Sebastian
dc.contributor.authorCreamer, Trevor P.
dc.contributor.authorZielenkiewicz, Piotr
dc.contributor.authorSzczałuba, Krzysztof
dc.contributor.authorDziembowska, Magdalena
dc.contributor.authorKostrzewa, Grażyna
dc.contributor.authorLisowski, Paweł
dc.contributor.authorKuźnicki, Jacek
dc.contributor.authorKosińska, Joanna
dc.contributor.authorKoppolu, Agnieszka
dc.contributor.authorSzymańska, Krystyna
dc.contributor.authorPłoski, Rafał
dc.contributor.authorKORZENIOWSKA, MAŁGORZATA
dc.date.accessioned2024-01-25T13:52:13Z
dc.date.available2024-01-25T13:52:13Z
dc.date.issued2019
dc.description.financeNie dotyczy
dc.description.number1
dc.description.volume27
dc.identifier.doi10.1038/S41431-018-0254-8
dc.identifier.issn1018-4813
dc.identifier.urihttps://repozytorium.uw.edu.pl//handle/item/113949
dc.identifier.weblinkhttp://www.nature.com/
dc.languageeng
dc.pbn.affiliationbiological sciences
dc.relation.ispartofEuropean Journal of Human Genetics
dc.relation.pages61-69
dc.rightsClosedAccess
dc.sciencecloudnosend
dc.titleNovel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression
dc.typeJournalArticle
dspace.entity.typePublication