Artykuł w czasopiśmie
Brak miniatury
Licencja

ClosedAccessDostęp zamknięty
 

Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features

dc.affiliationUniwersytet Warszawski
dc.contributor.authorKorniszewski, Lech
dc.contributor.authorJakubowski, Rafał
dc.contributor.authorPollak, Agnieszka
dc.contributor.authorMIKA, ADRIANA
dc.contributor.authorŚladowski, Dariusz
dc.contributor.authorKutkowska-Kaźmierczak, Anna
dc.contributor.authorChlebowski, Aleksander
dc.contributor.authorKłosowska-Kosicka, Kamila
dc.contributor.authorRydzanicz, Małgorzata
dc.contributor.authorGRUCHOTA, JAKUB
dc.contributor.authorJurkiewicz, Elżbieta
dc.contributor.authorKowalewski, Cezary
dc.contributor.authorStradomska, Teresa
dc.contributor.authorKmieć, Tomasz
dc.contributor.authorGasperowicz, Piotr
dc.contributor.authorWalczak, Anna
dc.contributor.authorJankowska-Steifer, Ewa
dc.contributor.authorKosińska, Joanna
dc.contributor.authorObersztyn, Ewa
dc.contributor.authorNowak, Wiesław
dc.contributor.authorŚledziński, Tomasz
dc.contributor.authorDziembowski, Andrzej
dc.contributor.authorPłoski, Rafał
dc.date.accessioned2024-01-24T22:12:24Z
dc.date.available2024-01-24T22:12:24Z
dc.date.issued2018
dc.description.financeNie dotyczy
dc.description.number6
dc.description.volume55
dc.identifier.doi10.1136/JMEDGENET-2017-105172
dc.identifier.issn0022-2593
dc.identifier.urihttps://repozytorium.uw.edu.pl//handle/item/105215
dc.identifier.weblinkhttp://jmg.bmj.com/
dc.languageeng
dc.relation.ispartofJournal of Medical Genetics
dc.relation.pages408-414
dc.rightsClosedAccess
dc.sciencecloudnosend
dc.titleDominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features
dc.typeJournalArticle
dspace.entity.typePublication